中文网站
Os donos de mascotas poden ter oído falar da hipertermia maligna canina, un trastorno hereditario letal que adoita aparecer de súpeto despois da anestesia. No fondo, está estreitamente asociada a anomalías noXene RYR1, eprobas de ácidos nucleicosé a clave para identificar este risco xenético con antelación.
En canto ao seu patrón de herdanza, o consenso científico é que segueherdanza autosómica dominante con penetrancia incompleta—o que significa que os cans portadores do xene mutado poden non sempre mostrar síntomas; a manifestación depende de desencadeantes externos e niveis de expresión xénica.
Hoxe, imos afondar en como se produce esta enfermidade baixo este modelo xenético e que desencadeantes poden inducila.
O misterio detrás do xene RYR1 que se descontrola
Para comprender o mecanismo da hipertermia maligna canina, primeiro precisamos coñecer a "función diaria" do xene RYR1: actúa como o "gardián dos canais de calcio"nas células musculares. En condicións normais, cando un can se move ou necesita contracción muscular, o canal regulado polo xene RYR1 ábrese, liberando ións de calcio almacenados nas fibras musculares para iniciar a contracción. Despois da contracción, o canal péchase, o calcio volve ao almacenamento, o músculo reláxase e o
todo o proceso permanece ordenado e controlado, sen xerar calor excesivo.
Non obstante, cando o xene RYR1 muta (e a herdanza autosómica dominante significa que unha única copia mutada pode ser patóxena), este "gardián" perde o control. Tórnase excesivamente sensible e tende a permanecer aberto ante certos estímulos, o que provoca que grandes cantidades de ións de calcio inunden incontrolablemente as fibras musculares.
Neste punto, as células musculares entran nun estado de "sobreexcitación"—mesmo sen un sinal para contraerse, seguen realizando unha contracción e un metabolismo inútiles. Isto consome enerxía rapidamente e libera enormes cantidades de calor. Dado que os cans teñen unha capacidade de disipación de calor limitada, cando a produción de calor supera con creces a disipación, a temperatura corporal pode dispararse en cuestión de minutos (duns 38–39 °C normais a máis de 41 °C). Esta produción excesiva de calor é o signo clásico da hipertermia maligna. Máis perigosamente, o desequilibrio continuo do calcio desencadea unha cascada de problemas: o metabolismo muscular excesivo produce grandes cantidades de ácido láctico e creatina quinase, que se acumulan na corrente sanguínea e danan órganos como os riles (a creatina quinase pode obstruír os túbulos renais) e o fígado. As fibras musculares poden romperse baixo unha contracción sostida, causando rabdomiólise, que leva a rixidez, dor e urina de cor té escura (mioglobinuria). Os casos graves poden desenvolver arritmia, hipotensión, respiración rápida e insuficiencia multiorgánica; sen unha intervención de emerxencia oportuna, a taxa de mortalidade é extremadamente alta."
Aquí debemos salientar a penetrancia incompleta: algúns cans portan mutacións RYR1 pero non mostran síntomas na vida diaria porque a expresión xénica require un desencadeante. Só cando se producen certos estímulos se activa a mutación e os canais de calcio descontrolanse. Isto explica por que moitos portadores permanecen sans de por vida se nunca se expoñen a desencadeantes, pero poden experimentar unha aparición repentina unha vez desencadeados.
Tres principais desencadeantes da hipertermia maligna canina
As reaccións en cadea descritas anteriormente son desencadeadas máis comunmente por tres categorías de factores:
É importante ter en conta que a susceptibilidade varía segundo as razas.Labradores Retrievers, Golden Retrievers, Beagles, Vizslase outras razas teñen taxas de mutación RYR1 máis altas, mentres que as razas pequenas como os chihuahuas e os pomeranos teñen menos casos notificados. A idade tamén inflúe: os cans novos (de 1 a 3 anos) teñen un metabolismo muscular máis activo, o que os fai máis vulnerables aos desencadeantes que os cans maiores.
Probas xenéticas: prevención antes de que aparezan os síntomas
Para os donos de mascotas, comprender estes mecanismos e desencadeantes permite unha mellor prevención:
Se o teu can pertence a unharaza de alto riscoou ten un/unhahistoria familiar(a herdanza dominante significa que os parentes poden ser portadores da mesma mutación), informe sempre os veterinarios antes da anestesia. Poden elixir fármacos máis seguros (por exemplo, propofol, diazepam) e preparar ferramentas de refrixeración (compresas de xeo, mantas refrescantes) e medicamentos de emerxencia.
Evitarexercicio intensodurante o tempo cálido.
Reducirsituacións de alto estréspara minimizar a exposición ao desencadeante.
O valor das probas de ácidos nucleicospara a hipertermia maligna canina reside en identificar se o teu can é portador da mutación RYR1. A diferenza das probas de virus, que detectan a infección, este tipo de proba revela o risco xenético. Mesmo se un can é asintomático debido a unha penetrancia incompleta, coñecer o seu estado xenético permite aos propietarios axustar a atención e as decisións médicas para evitar desencadeantes, mantendo as mascotas a salvo desta condición potencialmente mortal.
Data de publicación: 13 de novembro de 2025
Configuración de privacidade